bgif1 Test del DNA Fetale

Il test del DNA fetale si esegue già da qualche anno ed ha sempre più riscontro tra le donne in gravidanza. Si tratta in sostanza di un test che viene svolto sul sangue della mamma, raccolto con un semplice prelievo di sangue, che può dare diverse informazioni sulla salute del feto.

Direte voi, e come è possibile?

Si è visto che nel sangue materno a partire dalle 8/10 settimane di gravidanza sono presenti in circolo dei frammenti del DNA fetale. E’ possibile quindi estrapolarli ed eseguire delle valutazioni
circa alcune anomalie genetiche del feto stesso. I test del DNA fetale si pongono quindi come obiettivo quello di valutare la presenza di alterazioni cromosomiche più o meno gravi, a carico del bimbo in grembo.

C’è da dire che non si tratta di test diagnostici (gli unici a dare informazioni certe al 100% restano amniocentesi e villocentesi), ma che hanno però un altissimo livello di affidabilità, tanto è vero che le strutture ospedaliere stesse all’esecuzione del test combinato o test integrato (traslucenza nucale+prelievo di sangue alla mamma) lo consigliano in quanto ha un’affidabilità più alta.

Cosa ricercano questi test?

Considerate che esistono diversi livelli diagnositici, quindi si può anche scegliere il tipo di test da eseguire.
Basilarmente, si propongono di indagare: le trisomie dei cromosomi 13 (sindrome di Patau), 18 (sindrome di Edwards), 21 (sindrome di Down) e le anomalie (aneuploidie) a carico dei cromosomi sessuali.

Per aneuploidie si intende una variazione nel numero dei cromosomi, che quindi possono essere XXX, X, XYY, XXY con conseguenze spesso non gravi sullo sviluppo cognitivo e fisico-motorio.
Esistono poi dei test più approfonditi, dove si valuta la presenza di aneuploidie a carico di tutti i cromosomi, ed addirittura la presenza di microdelezioni (mancanza di pezzetti di cromosomi).

Sappiate però che più approfonditi sono, più il rischio di falsi positivi o falsi negativi aumenta!


Dott.ssa Alba Lizzi - Ostetrica

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